Asociación Síndrome Phelan Mcdermid

Asociación Síndrome Phelan Mcdermid

Buenas tardes! Esta mañana os he hablado del Mercadillo solidario que organiza Educa a favor de  la asociación Síndrome Phelan Mcdermid, imagino que os preguntaréis y ese síndrome qué es… pues ahí va una breve explicación.

Su función principal es dar soporte a las familias y dar difusión a esta enfermedad tan poco frecuente.

Este síndrome se trata de una enfermedad rara que provoca trastornos del desarrollo en múltiples áreas, en especial en la capacidad de hablar. Su diagnóstico es tan complicado que apenas hay casos detectados en España, cuando se cree que son muchísimos más los afectados, tanto niños como adultos.

Según la presidenta de la Asociación, el gran problema es que el Síndrome no es demasiado conocido en la comunidad médica, por lo que no se realizan las pruebas pertinentes para poder diagnosticarlo correctamente.

Salvo en los casos en que se manifiesta de forma clara al hacer, añadido a otros problemas cardiovasculares, renales o gástricos… en la mayoría de los casos hasta los 3 años, ni se diagnostica y los padres se ven deambulando de un médico a otro sin saber qué hacer porque ven que su bebé no está bien y no evoluciona como el resto, pero no saben qué es lo que pasa.

Si os apetece conocer más sobre esta enfermedad, os dejo el enlace de la revista Madresfera en la que la presidenta de la Asociación hablo de ella… ojala entre todos aprendamos más sobre este tipo de síndromes, pues será la forma de que se investigue más sobre ellos, se diagnostiquen antes y sobre todo podamos ayudar/apoyar a padres y afectados.

Y aquí tenéis la web de la Asociación para conocerles más y poder saber si os interesa, cómo colaborar.

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